С 2007 года в Мордовии эффективно проводится скрининг (массовое обследование) новорожденных. Он позволяет как можно раньше обнаружить у малышей как врождённые, так и наследственные заболевания, чтобы своевременно начать их лечение или коррекцию. Как отмечают в Минздраве РМ, чем раньше ставится правильный диагноз, тем благоприятней прогноз на лечение заболеваний.
— Ранее в республике у новорожденных проводились исследования только на 5 наследственных заболеваний, — рассказывает главный генетик Минздрава Мордовии, заведующая медико-генетической консультацией Перинатального центра Мордовской республиканской центральной клинической больницы Светлана Храмихина. — С 1 января этого года скрининг проводится уже на 36 заболеваний (в том числе на первичные иммунодефициты, на спинальную мышечную атрофию и на 29 наследственных заболеваний обмена веществ). Это стало возможным благодаря федеральному проекту «Модернизация первичного звена здравоохранения».
Неонатальный скрининг и расширенный неонатальный скрининг на врожденные и (или) наследственные заболевания включают массовое (безотборное) обследование новорожденных для раннего доклинического выявления заболеваний и их своевременного лечения, с целью профилактики ранней смерти и инвалидизации детей.
Как отмечает Светлана Храмихина, скрининг проходит практически каждый новорожденный в республике. Исследования на 5 наследственных заболеваний проводятся в Перинатальном центре. Исследования на 31 заболевание — на базе Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова, в Москве.
— Методики эффективны, — говорит Светлана Сергеевна. — С 1 января 2023 г. на исследование в Москву нами были отправлены анализы от уже 722 новорожденных. В случае выявления заболеваний дети наблюдаются у специалистов, получают необходимое лечение, диету и специализированные продукты.
